유전자를 어디까지 고칠 수 있을까?

세상에는 부모에게 물려받고 싶지 않은 것도 있습니다. 어떤 사람에게는 성격일 수도 있고, 어떤 사람에게는 체형일 수도 있겠지요. 그리고 꽤 많은 남성에게는 머리숱이 그렇습니다.

“아빠가 탈모인데… 혹시 나도 탈모일까?”

이 질문은 농담처럼 소비되지만, 꽤 많은 사람이 진심으로 두려워하는 문제이기도 합니다. 실제로 남성형 탈모는 유전의 영향을 강하게 받습니다. 어떤 사람은 20대부터 머리카락이 빠지고, 어떤 사람은 평생 풍성한 머리숱을 유지하지요. 우리 몸 깊숙한 곳 유전자라는 설계도에 “머리카락을 일찍 퇴장시켜라”라고 적혀 있다면, 그 흐름을 막기란 쉽지 않습니다.

물론 지금도 탈모 치료제는 있습니다. 하지만 대부분은 이미 시작된 탈모의 속도를 늦추거나 증상을 관리하는 정도입니다. 이것은 모낭 주변 환경을 개선하거나 호르몬 수치를 일시적으로 조절할 뿐, 근본적인 해결 방안이 되지는 못합니다.

그런데 만약 탈모가 시작되기 전에 원인 자체를 지워버릴 수 있다면 어떨까요? 약을 먹거나 샴푸를 바꾸는 수준이 아닙니다. 머리카락이 빠지게 만드는 유전자 자체를 수정하는 것입니다. 즉 병이 생긴 뒤 치료하는 것이 아니라, 애초에 그런 방향으로 몸이 작동하지 못하게 만드는 것이죠.

여기서부터 이야기는 조금 섬뜩해집니다. 이 기술은 탈모에서 멈추지 않기 때문입니다. 특정 유전병을 제거할 수도 있고, 나아가 키·근육·시력 같은 인간의 특징 자체를 바꾸는 시도로 이어질 수 있습니다. 이 모든 것을 가능하게 할 수 있는 기술이 크리스퍼(CRISPR)라는 유전자가위입니다.

“아빠를 보면 미래의 머리숱이 보인다?” 탈모는 유전 정보와 깊게 연결된 대표적인 사례입니다.

우리 몸속의 암호문

유전자가위 기술을 이해하려면, 우리 몸속에 들어 있는 유전 정보가 어떤 모습인지부터 알아야 합니다. 우리 몸은 수많은 세포로 이루어져 있습니다. 그리고 거의 모든 세포 안에는 부모님에게서 물려받은 유전 정보가 들어 있습니다. 이것을 통틀어 유전체, 영어로는 게놈(Genome)이라고 합니다. 쉽게 말해 우리 몸을 만드는 ‘생명의 암호문’입니다.

이 암호문은 DNA라는 긴 분자에 적혀 있습니다. DNA는 아데닌(A), 구아닌(G), 사이토신(C), 티민(T)이라는 네 종류의 화학 물질로 이루어집니다. 생명이란 결국 이 A·G·C·T라는 네 글자로 쓰인 거대한 서사인 셈입니다. 인간의 DNA에는 이 글자쌍이 약 32억 개나 들어 있습니다.

여기서 중요한 것은 글자의 종류만이 아닙니다. 어떤 글자가 어떤 순서로 배열되어 있느냐가 더 중요합니다. 같은 한글 자모라도 배열 순서가 달라지면 전혀 다른 문장이 되는 것처럼, DNA도 염기 배열이 달라지면 몸의 작동 방식이 달라집니다.

물론 DNA가 곧장 키, 눈동자 색깔, 성격, 질병을 하나하나 결정하는 것은 아닙니다. 그런 특징들은 대부분 여러 유전자와 환경이 함께 작용해 만들어집니다. 그럼에도 DNA는 우리 몸이 어떤 단백질을 만들지를 알려주는 가장 기본적인 지시문입니다. 그래서 DNA의 어느 부분에 변화가 생기면 특정 단백질이 제대로 만들어지지 않거나, 너무 많이 만들어지거나, 엉뚱하게 작동할 수 있습니다. 그 결과로 질병이 생기기도 합니다.

생명과학에서는 이 흐름을 중심 원리(Central Dogma)라고 부릅니다. 이에 따르면 유전 정보는 DNA에서 RNA로 복사된 뒤 최종적으로 단백질을 만드는 데 사용됩니다(DNA → RNA → 단백질).

먼저 DNA에 저장된 정보가 RNA라는 분자로 복사됩니다. RNA는 일종의 ‘작업용 복사본’입니다. 원본 설계도인 DNA를 직접 들고 다니는 대신, 필요한 부분만 복사해서 사용하는 것이죠. 그리고 RNA는 그 정보를 바탕으로 단백질을 만듭니다. 단백질은 우리 몸을 만드는 실제 ‘일꾼’입니다. 근육을 만들고, 음식을 소화하고, 호르몬 신호를 전달합니다.

문제는 DNA의 특정 부분에 오류가 생겼을 때입니다. DNA의 글자 하나만 바뀌어도 단백질이 비정상적으로 만들어질 수 있습니다. 어떤 경우에는 별문제가 없지만, 어떤 경우에는 심각한 유전병으로 이어집니다.

생명의 워드프로세서

유전자가위는 이 DNA의 특정 지점을 찾아서 잘라내는 기술입니다. 현재 가장 혁신적으로 꼽히는 것은 3세대인 크리스퍼 캐스9(CRISPR-Cas9)입니다. 과학자들은 이 기술을 ‘생명의 워드프로세서’에 비유합니다. 과거 DNA 수정이 두꺼운 바카라에서 원하는 문장을 일일이 찾아내는 작업에 가까웠다면, 크리스퍼 캐스9은 워드프로세서의 ‘찾기’ 기능처럼 특정 단어를 찾아내 고칠 수 있기 때문입니다. 이 기술은 크게 두 부분으로 이루어집니다.

첫 번째는 가이드 RNA입니다. 이것은 목표 DNA를 찾아가는 안내자로 GPS와 같은 역할을 합니다. 과학자들은 고치고 싶은 유전자와 짝이 맞는 RNA 조각을 설계합니다. 그러면 가이드 RNA가 세포 안에서 정확한 목표 지점을 찾아갑니다. 두 번째는 캐스9 단백질입니다. 이것은 실제로 DNA를 자르는 가위 역할을 합니다. 가이드 RNA가 목표를 찾으면, 캐스9이 해당 부위를 싹둑 잘라냅니다.

그러면 세포에는 비상이 걸립니다. 설계도가 부러지면 세포는 죽기 때문입니다. 이때 세포는 본능적으로 부러진 부분을 이어 붙이려 합니다. 유전자가위 기술은 바로 이 복구 과정을 역으로 이용합니다.

가장 단순한 방식은 세포가 급하게 이어 붙이도록 만드는 것입니다. 이 과정에서는 DNA 글자가 빠지거나 추가되는 실수가 자주 생깁니다. 그러면 해당 유전자가 망가져 더 이상 제대로 작동하지 못하죠. 예를 들어 탈모를 유발하는 유전자의 기능을 약화시키거나, 암세포의 성장을 돕는 특정 유전자를 꺼버리는 일이 가능합니다.

더 정교한 방식도 있습니다. 과학자들이 정상 DNA 조각을 함께 넣어주면, 세포는 이를 참고해 잘린 부분을 복구할 수 있습니다. 즉 잘못된 유전자 정보를 정상 정보로 바꾸는 것입니다. 이 방식을 사용하면, 단 하나의 염기가 틀려서 생기는 겸상 적혈구 빈혈증 같은 유전병을 고칠 수 있습니다.

가이드 RNA가 목표 DNA를 찾아가면, 캐스9 단백질이 해당 부위를 정밀하게 절단합니다. 크리스퍼 유전자가위는 이 원리로 유전 정보를 편집합니다.

박테리아의 방어 기제

흥미로운 점은 유전자가위가 인간의 발명품이 아니라는 것입니다. 그 원형은 지구에서 가장 오래된 생명체 중 하나인 박테리아 안에 숨어 있었습니다.

그 이야기는 1987년 일본에서 시작됩니다. 오사카대학의 분자생물학자 이시노 요시즈미는 대장균의 DNA를 연구하다가 이상한 장면을 발견했습니다. 같은 염기서열이 일정한 간격을 두고 반복되고 있었던 것입니다. 마치 어떤 문장이 반복해서 적혀 있는 암호문 같았죠. 하지만 당시에는 아무도 그 의미를 알지 못했습니다. 논문에도 그 구조가 “이상한 반복 서열” 정도로만 짧게 언급되었을 뿐입니다.

몇 년 뒤 스페인의 프란시스코 모히카도 같은 현상을 발견했습니다. 그는 스페인 알리칸테 근처의 염전에서 살아가는 미생물들을 연구하고 있었습니다. 소금 농도가 너무 높아 생물이 살기 어려운 곳이었죠. 그런데 그 극한 환경에 사는 미생물에서도 이시노가 발견했던 것과 비슷한 반복 서열이 나타났습니다. 모히카는 여기에 강한 호기심을 느꼈습니다. “왜 전혀 다른 미생물들이 이런 이상한 구조를 공통적으로 가지고 있을까?”

그는 거의 10년에 가까운 시간을 이 문제에 매달렸습니다. 그리고 마침내 놀라운 사실을 밝혀냅니다. 반복 서열 사이에 끼어 있던 DNA 조각들이 사실은 과거 박테리아를 공격했던 바이러스의 유전자 파편이라는 점이었습니다. 즉 박테리아는 자신을 공격한 바이러스의 정보를 기억하고 있었던 것입니다. 같은 바이러스가 다시 침입하면, 박테리아는 그 정보를 바탕으로 적을 정확히 찾아내 잘라버립니다. 크리스퍼 유전자가위라고 불리는 기술의 본체는 박테리아가 수십억 년 동안 진화시켜 온 면역 시스템이었던 셈입니다.

모히카는 이 반복 구조에 크리스퍼(CRISPR)라는 이름을 붙였습니다. Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats의 머리글자를 딴 것입니다. 뜻은 복잡해 보이지만, 간단히 말하면 ‘일정한 간격으로 반복되는 짧은 DNA 서열’이라고 할 수 있습니다.

여기까지는 자연의 신기한 현상을 발견한 결과일 뿐이었습니다. 이것을 인간이 DNA를 마음대로 자를 수 있는 도구로 개발하는 것은 또 다른 문제였죠. 당시만 해도 자연의 크리스퍼 시스템은 너무 복잡했습니다. 박테리아 안에서 여러 RNA와 단백질이 얽혀 작동했기 때문입니다. 이것은 인간이 실험 도구로 쓰기에는 구조가 지나치게 난해했죠.

그런데 두 과학자가 이 문제를 해결했습니다. 미국의 생화학자 제니퍼 다우드나는 RNA 구조와 기능 연구의 세계적 권위자였습니다. 특히 RNA가 단순히 DNA 정보를 전달하는 분자가 아니라, 스스로 복잡한 역할을 할 수 있음에 주목했습니다. 한편 프랑스의 미생물학자 에마뉘엘 샤르팡티에는 병원성 박테리아를 연구하던 중 크리스퍼 시스템 속에서 매우 중요한 RNA 하나를 발견했습니다. 그것이 바로 ‘tracrRNA’로, 캐스9 가위가 정확한 목표를 찾도록 도와주는 보조 RNA였습니다.

두 여성이 이끈 혁명

2011년 두 사람은 푸에르토리코의 한 학회에서 처음 만났습니다. 그리고 서로의 능력을 알아보고 바로 의기투합합니다. 샤르팡티에는 박테리아의 면역 시스템을, 다우드나는 RNA가 어떻게 분자를 조종하는가를 잘 알고 있었습니다. 각자 다른 분야의 전문가였지만, 그 차이가 엄청난 시너지를 만들어냈습니다.

두 사람은 협업을 통해 복잡한 크리스퍼 시스템을 극도로 단순화합니다. 원래 박테리아 안에서는 여러 단계와 수많은 분자가 필요했습니다. 이들은 핵심 원리만 남겨서 ‘가이드 RNA + 캐스9’이라는 조합으로 재설계했습니다. 가이드 RNA가 목표 DNA를 찾고, 캐스9이 그것을 자른다는 아이디어가 여기서 비롯되었습니다.

이 단순화가 결정적 혁신이었습니다. 이때부터 유전자가위는 특수한 박테리아 현상이 아니라, 누구나 실험실에서 사용할 수 있는 도구가 되었기 때문입니다. 과거에는 특정 유전자를 수정하려면 수년의 연구와 엄청난 비용이 필요했습니다. 그런데 크리스퍼 캐스9은 원하는 DNA 서열에 맞는 가이드 RNA만 새로 설계하면, 거의 누구나 유전자를 편집할 수 있게 만들어졌습니다. 유전자 편집 기술의 가격은 급격히 떨어졌고, 속도는 압도적으로 빨라졌습니다.

그러자 전 세계 수많은 연구실이 경쟁적으로 유전자 편집 연구에 뛰어들었습니다. 암, 유전병, 농업, 신약 개발, 멸종위기 생물 복원까지, 연구분야가 폭발적으로 넓어졌습니다. 과학자들은 이 사건을 ‘생명과학의 PC 혁명’에 비유합니다. 소수 전문가만 다루던 거대한 컴퓨터가 개인용 컴퓨터의 등장으로 대중화되었듯, 크리스퍼 역시 유전자 편집을 훨씬 쉽고 강력한 기술로 바꾸어 놓았기 때문입니다.

이 공로로 다우드나와 샤르팡티에는 2020년 노벨화학상을 받았습니다. 여성 과학자들만으로 이루어진 팀이 노벨상을 받은 최초의 사례였습니다. 이 장면은 과학사적으로도 상징성이 컸습니다. 오랫동안 과학계는 여성에게 평등한 공간이 아니었기 때문입니다.

실제로 다우드나는 어린 시절 상담 교사에게 “여자는 과학자가 되기 어렵다”라는 말을 들었습니다. 샤르팡티에 역시 비정규직 연구원을 전전하며 여러 나라를 옮겨 다녀야 했습니다. 하지만 바로 그 두 사람이 21세기 생명과학의 방향 자체를 바꾸어 버렸습니다.

여기서 주목할 점은 크리스퍼 혁명이 한 명의 천재가 만들어낸 발견이 아니라는 사실입니다. 한 사람은 RNA의 권위자였고, 다른 한 사람은 박테리아 면역 시스템의 전문가였습니다. 서로 다른 분야의 지식이 연결되자, 박테리아가 바이러스에 맞서기 위해 사용하던 방어 기술은 인류가 DNA를 편집하는 도구로 다시 태어났습니다.

과학은 종종 이렇게 발전합니다. 전혀 다른 연구들이 예상치 못하게 만나고, 아무 관련 없어 보이던 발견들이 이어지면서 새로운 시대가 열리는 것입니다. 푸에르토리코의 작은 학회에서 시작된 두 여성 과학자의 만남 역시 그런 순간 가운데 하나였습니다.

크리스퍼 캐스9 개발 공로로 2020년 노벨화학상을 받은 에마뉘엘 샤르팡티에(왼쪽)와 제니퍼 다우드나(오른쪽). 노벨상 역사상 처음으로 여성들만의 수상이었습니다.

인간은 어디까지 생명을 바꿀 것인가

유전자가위의 영향력은 상상을 초월합니다. 질병 치료부터 식량 부족, 심지어 생태계 복원까지 그 가능성은 끝이 없습니다.

가장 극적인 사례는 2019년 미국에서 있었습니다. 겸상 적혈구 빈혈증이라는 무서운 유전병으로 고통받던 빅토리아 그레이가 유전자가위 치료를 통해 기적적으로 완치된 것입니다. 연구진은 그녀의 혈액 줄기세포를 꺼내 유전자가위로 교정한 뒤 다시 몸속에 넣어주었고, 그 결과 그녀의 몸은 정상적인 적혈구를 만들어내기 시작했습니다. 암 치료에서도 새로운 돌파구가 열리고 있습니다. 환자의 면역세포를 꺼내 유전자가위로 성능을 업그레이드한 뒤 다시 주입하는 면역 항암제 기술이 임상시험 중입니다. 이것이 완성된다면, 과거에는 손쓸 수 없던 난치암도 감기처럼 고칠 수 있는 날이 올지도 모릅니다.

인류의 식탁을 바꾸는 농업 분야의 변화는 더욱 빠릅니다. 유전자가위는 기존의 유전자 변형 식품(GMO)과 달리 외부의 유전자를 주입하지 않습니다. 대신 식물 고유의 유전자 중 단 몇 글자만 수정하여 성질을 개선합니다. 예컨대 사과나 버섯이 공기 중에서 갈색으로 변하는 유전자를 끄면 신선함을 더 오래 유지할 수 있습니다. 근육 성장을 방해하는 유전자를 억제하여 고기 생산량을 늘린 광어와 소도 개발되었죠. 곰팡이에 강한 밀이나 가뭄에 잘 견디는 옥수수를 만들 수도 있습니다. 유전자가위가 식량 부족의 획기적 대안으로 주목받는 이유입니다.

더 놀라운 것은 멸종된 동물을 되살리려는 시도입니다. 하버드대학의 조지 처치는 수만 년 전 멸종한 매머드의 DNA를 분석해 아시아코끼리의 유전자를 매머드처럼 교정하고 있습니다. 언젠가 우리는 사파리에서 진짜 매머드를 보게 될지도 모릅니다. 반대로 말라리아를 옮기는 모기의 유전자를 영구적으로 바꿔서 질병 전파 능력을 제거할 수도 있습니다. 이는 생태계 전체를 인간의 의도대로 바꿀 수 있는 막강한 힘입니다.

하지만 위대한 기술의 등장에는 그림자도 따릅니다. 크리스퍼 캐스9을 발표한 후 다우드나는 기괴한 악몽에 시달렸다고 고백합니다. 꿈속에서 누가 크리스퍼 사용법을 가르쳐달라고 해서 방으로 들어갔더니, 그곳에 돼지 얼굴을 한 아돌프 히틀러가 앉아있었다는 것이죠. 다우드나는 잠에서 깨어나 식은땀을 흘리며 생각했습니다. “만약 히틀러 같은 사람이 이 기술을 갖게 된다면 어떻게 될까?”

그 불안은 오래지 않아 현실이 됩니다. 2018년 중국의 과학자 허젠쿠이는 유전자가위로 인간 배아를 편집해 에이즈 면역을 가진 쌍둥이 아기를 탄생시켰다고 발표했습니다. 세계 최초의 인간 배아 편집 사례였습니다. 더 큰 문제는 이런 사례가 한 사람에게서 끝나지 않는다는 점입니다. 그 변화는 자녀에게, 또 다음 세대에게 계속 이어질 수 있습니다. 만약 예상하지 못한 오류까지 함께 전달된다면 어떻게 될까요? 그래서 전 세계 과학계는 강하게 반발했고, 다우드나 역시 인간 배아 편집에 대한 국제적 논의와 규제가 필요하다고 주장했습니다.

이쯤 되면 우리는 꽤 어려운 질문 앞에 서게 됩니다. 유전자를 고치는 것은 어디까지가 치료일까요? 심각한 유전병을 없애는 데는 대부분이 동의할 것입니다. 하지만 키를 더 크게 만들거나, 근육을 강화하거나, 더 높은 지능을 원한다면 어떨까요? 부모가 원하는 특징을 고르듯 아이의 유전자를 선택하는 시대가 온다면 말입니다. 실제로 1997년 영화 <가타카>는 이런 미래를 상상했습니다. 유전자에 따라 인간의 계급이 나뉘는, 태어나기도 전에 ‘더 우수한 인간’이 선택되는 세상이죠.

영화 <가타카>는 유전자에 따라 인간의 계급이 결정되는 미래를 그립니다. 유전자가위는 인류에게 거대한 가능성을 열어주었지만, 이런 디스토피아적 상상도 현실의 질문으로 만듭니다.

진화의 산물이었던 인간이 이제 진화 과정에 직접 개입할 수 있는 도구를 손에 넣었습니다. 역사에서 불의 발견과 산업혁명이 그러했듯, 유전자가위 역시 인간이라는 존재 자체를 다시 정의할 가능성이 큽니다. 그래서 이것은 과학만의 문제가 아닙니다. 철학이고, 윤리이며, 우리가 어떤 미래를 꿈꾸느냐에 대한 정치적인 선택이기도 합니다.

결국 여러분과 같은 청소년들이 이 기술을 정확히 이해하는 것이 중요합니다. 유전자가위가 작동하는 메커니즘은 물론, 그것이 가져올 인류사적 변화까지 통찰해야 합니다. 미래의 어느 날 여러분 세대는 이 질문에 직접 답해야 할지도 모르니까요.

“인간은 자신의 생명을 어디까지 스스로 설계할 수 있어야 하는가?”